Генетические болезни, лечение за миллион долларов и смерть "ангелов". Почему необходимо проходить генетическое обследование?

Многие генетические болезни не поддаются исцелению, но некоторые из них можно диагностировать даже до наступления беременности. Поэтому генетики настоятельно рекомендуют всем супружеским парам проходить обследование.

К сожалению, казахстанцы относятся халатно не только к собственному здоровью, но и к здоровью своих детей. Нередки случаи, когда беременная женщина приходит вставать на учёт за несколько недель или дней до предполагаемых родов. Своё абсолютно безответственное поведение она объясняет тем, что в семье проблем со здоровьем ни у кого нет, а беременность протекает обычно. Меж тем, подобный подход может привести к роковым последствиям. И надо откровенно признать, что далеко не все родители готовы растить и воспитывать ребёнка с ограниченными возможностями. Нередко папы, вчера уверенно выражавшие готовность окружить заботой и любовью любого своего малыша, вне зависимости от состояния его здоровья, просто уходят из семьи. Случается, что мать особенного ребёнка хором уговаривают отказаться от малыша бабушки и дедушки. Мол, ты молодая, родишь другого, вот муж бросит тебя и останешься одна.

Проблема обостряется ещё и тем, что лечение генетических болезней обходится в огромную сумму и недоступно обычной семье. Например, инъекция Золгенсма, необходимая для лечения ребёнка со спинальной мышечной атрофией, стоит миллион долларов (!).

Гульнара Святова, Татьяна Аладьина

Казахстанцы с опасением и настороженностью относятся к генетикам. И вдвойне нас беспокоит подобное отношение со стороны родителей особенных детей. Папы и мамы категорически отказываются от обследования. В качестве аргумента они говорят, что малыш уже родился, зачем теперь проводить какие-то дополнительные процедуры?! Но они неправы. Очень важно поставить верный диагноз, иначе лечение не даст желаемого результата. Как-то раз ко мне обратилась мама четырнадцатилетнего подростка. Она водила ребёнка по врачам с самого рождения, но ничего не менялось. Геномные исследования выявили болезнь, вызванную двумя мутациями. Таким детям категорически противопоказаны анестетики и антибиотики определённой группы. Подросток же перенёс две операции под наркозом и просто чудом остался жив!» - говорит рассказывает доктор медицинских наук, ПРОФЕССОР, заведующая Республиканской медико-генетической консультацией Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии, президент Евразийской ассоциации генетиков, врач-генетик с сорокалетним стажем Гульнара Святова.

Гульнара Салаватовна призывает всех казахстанцев, планирующих прибавление в семействе, проходить генетическое обследование. В настоящее время казахстанкам доступны скрининговые исследования на четыре хромосомных заболевания: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера. Беременные обязательно проходят и УЗИ-скрининг на пороки развития, несовместимые с жизнью. Точность этого скринингового метода 80-85 процентов. Но заболеваний намного больше, и есть среди них наиболее распространенные для Казахстана: спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз и фенилкетонурия.

Семейные пары избегают генетиков из-за нашего пресловутого уята. До сих пор в некоторых семьях скрывают больных детей от друзей, а иногда и от родственников. Их отправляют в аулы, прячут от окружающих, не выводят на прогулки, во время семейных праздников запирают в комнате. Родители не занимаются лечением детей, а водят их по экстрасенсам, чтобы «снимать порчу». Одна семья обратилась к нам лишь после того, как похоронила троих детей. Все малыши умерли до года. Детки появлялись на свет невероятно красивыми, похожими на ангелочков. Умирали они, по мнению родителей от сглаза, но за красотой малышей скрывался синдром Грисцелли. Мы консультировали супругов, проделали огромную работу, и их четвертый ребенок родился абсолютно здоровым!» - делится воспоминаниями Гульнара Салаватовна.

Генетики также обращаются к казахстанкам с большой просьбой не порочить авторитет врачей. Зачастую генетиков и гинекологов незаслуженно обвиняют в том, чего они не совершали. Среди женщин, прервавших беременность из-за серьезных патологий, выявленных у еще не рожденного малыша, принято рассказывать родственниками и друзьям одну и ту же историю. По их словам, врачи настояли на проведении биопсии, что привело к выкидышу. Врачи понимают боль и нежелание раскрыть настоящую причину, но стоит задуматься о том, что вы наносите сокрушительный удар по репутации медицинских работников и отговариваете других от проведения важного обследования.

Генетики активно выступают за повсеместное внедрение неинвазивного пре­натального теста, дающего практически 100 процентов точности. Естественно, потребуются дополнительные материальные вложения, но они с лихвой окупят в последствии миллионы, затрачиваемые государством на пособия и дополнительные социальные и медицинские расходы.

Артрит и артрозы всё чаще диагностируют у алматинцев.